Tüp Bebek ve PGT-A: Genetik Testlerin Doğruluğu, Mozaik Embriyolar ve Hukuki Tartışmalar
Giriş
Birkaç kere tüp bebek tedavisi alan biri olarak, üzüldüğüm ve takıldığım genetik test hakkında yaptığım araştırmayı sizinle paylaşmak istedim.
Tüp bebek (IVF) tedavilerinde preimplantasyon genetik testi (PGT-A), embriyoların genetik yapısındaki kromozomal düzensizlikleri saptamak amacıyla giderek daha sık uygulanıyor. PGT-A’nın teorik hedefi; sağlıklı (euploid) embriyoları seçerek gebelik şansını artırmak ve düşük riskini azaltmak. Ancak son yıllarda, özellikle ABD’de açılan toplu davalar, bu testlerin güvenilirliği ve pazarlanma biçimi hakkında ciddi soru işaretleri doğurdu. Hastaların iddiasına göre, bazı embriyolar yanlış biçimde “anormal” ya da “mozaik” olarak sınıflandırıldı ve bu nedenle kullanılmadan imha edildi.
PGT-A Nedir?
PGT-A, embriyodan trophectoderm biyopsisi ile birkaç hücre alınarak yapılır. Daha sonra bu hücrelerin kromozom sayısı ve yapısı incelenir. Amaç; embriyo transferinden önce kromozomal anöploidileri (ör. Down sendromuna yol açan trizomi 21) tespit etmektir.
Bununla birlikte, embriyo biyopsisinin iç hücre kitlesini (ICM) değil, dış tabakayı temsil etmesi, testin mutlak doğruluğunu sınırlıyor. Bir embriyo mozaik (yani farklı hücrelerinde farklı kromozom setleri) olabilir. Bu durumda, test edilen hücre grubunun tüm embriyoyu temsil etmediği ihtimali gündeme geliyor [PLOS ONE meta-analiz, 2025].
PGT-A’nın Doğruluk Oranları ve Mozaik Sorunları
Doğruluk Oranı
Meta-analizler, PGT-A’nın euploid / aneuploid ayrımında genel olarak yüksek doğruluk sağladığını gösteriyor. Ancak mozaik embriyolar söz konusu olduğunda, testlerin güvenilirliği oldukça sınırlı. Bu embriyoların bir kısmı transfer edildiğinde sağlıklı doğumlara yol açabiliyor [ASRM Komite Görüşü].
Yanlış Pozitif / Yanlış Negatif
Çalışmalar, biyopsi hücreleri ile embriyonun geri kalanı arasında discordance (uyumsuzluk) olabileceğini ortaya koyuyor. Yani bazı embriyolar aslında transfer edilebilir durumda iken yanlışlıkla “kullanılamaz” raporu alabiliyor [Mosaic Embryo Studies, 2023–2024].
Non-invasive PGT (niPGT)
Son yıllarda geliştirilen non-invasive yöntemlerde, embriyo kültür sıvısından DNA örneği alınıyor. İlk çalışmalar umut verici olsa da, bu testlerin yüksek hata oranı ve standardizasyon eksikliği nedeniyle halen tartışmalı olduğu bildiriliyor [BMC Reproductive Health, 2024].
ABD’de Açılan PGT-A Davaları ve Hukuki Boyut
2025 itibarıyla ABD’de çok sayıda IVF hastası, PGT-A sağlayıcılarına karşı toplu dava (class action) açtı. Bu davalarda öne çıkan iddialar:
- Yanıltıcı reklam ve pazarlama: Şirketlerin PGT-A’yı %100 doğrulukla sunması.
- Tüketici aldatması: Hastaların, testin sınırlamaları konusunda yeterince bilgilendirilmemesi.
- Embriyo kaybı: Bazı çiftlerin sağlıklı olabilecek embriyolarının yanlış sınıflandırma yüzünden çöpe atıldığı iddiası.
*TIME dergisi* 2025’te bu davaları detaylı bir şekilde ele aldı ve yüzlerce hastanın embriyo kaybı nedeniyle ciddi travmalar yaşadığını, şirketlerin ise testleri “gebelik başarısını artırır” diye pazarladığını aktardı [TIME, 2025].
Uluslararası Örnekler: Avustralya Davaları
Benzer sorunlar sadece ABD ile sınırlı değil. 2024’te Avustralya’da Monash IVF grubuna karşı açılan toplu dava, test sonuçlarının yanıltıcı olabileceği ve hasta bilgilendirmesinin yetersiz olduğu iddialarıyla gündeme geldi. Bu davada şirketin milyonlarca dolarlık bir uzlaşmaya gittiği bildirildi.
Etik ve Ticari Tartışmalar
PGT-A’nın yaygınlaşmasında yalnızca bilimsel değil, ticari dinamikler de etkili. IVF merkezleri testleri ek bir gelir kaynağı olarak sunarken, hastalar çoğu zaman “başarı şansınızı artırır” argümanıyla ikna ediliyor. Eleştirmenlere göre, bu durum hasta üzerinde baskı oluşturuyor [Jacobin, 2023].
Hasta Deneyimleri ve Forum Yorumları
Reddit gibi hasta forumlarında çok sayıda kullanıcı, “mozaik” raporu alan embriyolarını kullanamadıklarını veya transfer etmekten çekindiklerini anlatıyor. Bazıları ise “mozaik” olduğu söylenen embriyolarının sağlıklı doğumla sonuçlandığını bildiriyor. Bu çelişkili deneyimler, testin güvenilirliğine dair kaygıları artırıyor.
Tartışma: Bilimsel Kanıtlar ve Hukuki Riskler
PGT-A, doğru kullanıldığında önemli bir klinik araç olabilir. Ancak:
- Mozaiklik gibi gri alanlarda yanlış karar riski yüksektir.
- Test sonuçlarının kesin tanı değil, olasılık sunduğu hastalara daha açık anlatılmalıdır.
- Regülasyon eksiklikleri nedeniyle şirketlerin testleri pazarlama biçimleri tartışmalıdır.
Hukuki süreçler, etik tartışmaları da beraberinde getiriyor: Bir embriyoyu “yanlış etiketleyip imha etmek” hem bilimsel hem de vicdani açıdan ciddi bir sorundur.
Kaynakça
- TIME. IVF Patients Say a Test Caused Them to Discard Embryos. Now They’re Suing. 2025.
- PLOS ONE. Diagnostic accuracy of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a meta-analysis. 2025.
- ASRM Committee Opinion. Management of mosaic embryos. 2024.
- Justice Law Collaborative. PGT-A lawsuits. 2025.
- Berger Montague Law. Class Action against PGT-A providers. 2025.
- News.com.au. Monash IVF class action settlement. 2024.
- BMC Reproductive Health. Non-invasive PGT: opportunities and challenges. 2024.
- Reddit /r/IVF. Patient experiences with PGT-A. 2023–2025.
- Jacobin. The commodification of IVF and genetic testing. 2023.
